第173章 最终排名三(1/2)

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    评审席上。



    负责遗传检测的专家拿起话筒，询问道：“陆医生，你为什么选择UBA1基因？”



    这个问题，也是现场所有人最想知道的。



    在没有明确疾病名称的情况下，从人体上万个基因里直接找到UBA1，难度太大了。



    陆仁早就想过该怎么回答，准备好了。



    “这三名患者都属于晚年发病的男性，没有明确家族史。”



    “如果是先天遗传性疾病，很难解释他们为什么在六十岁以后才集中出现症状。”



    “所以我们优先考虑造血细胞后天出现的体细胞突变。”



    “骨髓细胞空泡提示，异常可能影响细胞内蛋白质处理，UBA1参与泛素化通路，也位于X染色体上。”



    “男性只有一条X染色体，一旦部分造血细胞出现异常，更容易表现出疾病。”



    “这个判断仍然存在很大的推测成分。”



    “我们只是把它列为优先检测目标，结果恰好支持了这个方向。”



    这名专家低头看了眼手中的报告，又看了眼陆仁，“你们有没有检测患者的非造血组织？”



    “目前没有。”



    “那就还不能完全证明这是体细胞突变。”



    “对。”陆仁点头，“下一步需要检测口腔黏膜、毛囊或者其他非造血组织进行对照，还要分离不同血细胞，判断突变主要存在于哪一类细胞。”



    “功能实验呢？”



    “同样没有完成。”



    “你们能证明UBA1异常一定造成了这些临床表现吗？”



    “现在不能。”



    陆仁回答得很干脆。



    “目前的证据只能说明，三名患者的共同表现与UBA1同一关键位置的异常高度相关。”



    “想要证明因果关系，需要继续寻找病例，扩大样本量，还要进行细胞和动物实验。”



    血液科专家继续问道：“所以，你现在仍然认为这是一种新疾病？”



    陆仁停顿了一下，“我认为，我们发现了一种可能尚未被认识的疾病，它还没有正式的名字，也没有完整的诊断标准。”



    血液科专家摇摇头：“我觉得，现在直接下结论，证据可能不够。”



    陆仁早就想到了会有人质疑，只是不紧不慢地说道：“但这些患者以前被分散诊断成几种疾病，始终没有找到共同原因，如今临床表现和基因异常能够被连在一起，这条线值得继续查下去。”



    他要做的，从来都不是现在就证明新疾病的存在，而是抛出这个点，让众人看到。



    未来，他还有很长的时间，去证明这种全新疾病的存在。



    ……



    报告厅里没有人说话。



    陆仁没有为了赢得考核，把一项初步发现说成已经确定的结论。



    他承认样本量少，也承认证据链仍然有缺口。



    可他拿出来的每一项结果，都是真实存在的！



    这名血液科的专家也无法否认。



    三份病历，三份血液标本，三张重复检测后仍然存在的异常峰图！



    节目组可以安排考核，可以选择地点，却无法提前安排三个互不相识的患者，在同一个基因位置出现异常！



    不过，网上仍然有人在质疑。



    【这也可能只是巧合吧？】



    【三个病例就敢说新病，太夸张了。】



    【陆仁自己都说证据不够。】



    【节目组肯定提前找好的患者。】



    【三家医院的病历怎么提前安排？】



    【黑粉现在连基因突变都说是剧本了？我觉得你自己才是基因突变的吧？！】



    【我觉得他说得很谨慎啊，只说可能。】



    【如果继续找到第四个、第五个患者呢？】



    ……



    就在评审现场再次陷入沉默时，林建东拿起了话筒。



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