第501章 让海归夫妇震惊，两份官方函件(1/2)

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    好吧！



    对于眼前这种病人，林枫不是第一次见。



    简单的说，就是高学历海归，在国外做了一堆昂贵的检测，报告上全是英文缩写和基因编号，来之前已经自己了解一大堆信息，对国内的医生天然带着一种居高临下的审视。



    这不，



    哪怕现在林枫这么牛逼，海归还是一副中英文混杂的样子。



    难啊？



    可又有什么办法，这就是医生啊？



    “呃？”



    听到林枫要他说中文，男人明显有一些抗拒，他的老婆却是急忙开口道：“林主任，这份报告是由梅奥诊所的临床基因组学部门出具，涉及染色体微阵列和全外显子组测序两个检测项目，其中有几个意义不明的变异（VUS），我们不太确定……”



    “好！！”



    听了这句话，林枫没去碰那沓报告，直接开口问道：“你怀孕多少周了？”



    “二十二周。”



    “好，右手伸出来。”



    Emily直接就把右手放到脉枕上。



    太素脉法，



    配合真实之眼同步扫描。



    三秒。



    信息流在脑海中铺展开来。



    胎儿发育正常，各器官分化无异常，双肾回声均匀，心脏四腔结构完整，脊柱连续，颅内结构对称。



    嗯？



    等一下。



    林枫的手指微微加重了一点力道。



    把脉肯定把脉出来，是真实之眼看到15号染色体……有一个微缺失信号，位置在15q11.2区段，大小约500kb。



    这个区段是临床遗传学里出了名的灰色地带。



    500kb的15q11.2缺失在一般人群中的携带率大概在0.5%到1%之间，大部分携带者完全正常，却有少数病例报告跟发育迟缓和学习障碍有关联。



    梅奥为什么给了一堆VUS（变异）？就是因为这个区段的临床意义不确定。



    不过，



    真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多：胎儿的神经管发育完全正常，脑回沟回模式符合孕周，没有任何功能性异常的迹象。



    换句话说，



    这个微缺失是个良性携带，不影响发育。



    嘻嘻，



    小开就是爽啊？



    十五秒之后，



    林枫才脸色淡然的收回了手，语出惊人的说道：“你们那份报告里标记的VUS，是15q11.2区段的一个大约500kb的微缺失对吧？”



    听了这句话，



    Kevin的表情一下子就变了，脱口而出道：“你……你怎么知道的？”



    “脉象。”



    林枫自信的说了一句：“你刚刚不是说了吗？配合脉象我就差不多知道怎么回事了。”



    好吧！



    在眼前这种海归面前装逼，



    才是最爽的，



    都不用找什么合理的理由了。



    你信，就更好，不信的话，就没有办法了。



    “我刚刚只是说了有几个意义不明的变异（VUS），配合脉象就能诊断出来了？”Kevin感觉自己都要疯了，他和老婆恰好回龙国，就想着来找在国际上已经有些许名气的林枫看一看，却没有想到不看不知道，一看就有一些惊吓了。



    “对！！”



    林枫看了他一眼，淡声的说道：“这个微缺失是临床遗传学中一种特征明确的良性CNV；根据我的临床评估和脉象的信息来看，您宝宝的神经管发育、皮质折叠模式和整体器官发生都在正常范围内。”



    “太好了！”



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